Accessibility links

В России активно продвигается новая медицинская услуга – ДНК-тестирование для родителей, которое позволяет прогнозировать заболевания у еще не рожденного и даже не зачатого ребенка. Такое тестирование участники рынка хотят внедрить на государственном уровне: по их мнению, оно поможет сократить число рождаемых инвалидов. Rus2Web выяснил, какие плюсы есть у этой диагностики и что делать с этической стороной вопроса.

По информации Всемирной организации здравоохранения, каждый год в мире рождаются до 5% детей с наследственными заболеваниями. В России, по данным Росстата, за последние пять лет количество детей-инвалидов увеличилось и составляет около 2% детей. При этом с врожденными аномалиями, деформацией и хромосомными нарушениями связано каждое пятое заболевание (20,6%).

Некоторые российские медицинские компании предлагают снизить количество инвалидов с помощью внедрения специальной программы ДНК-тестирования родителей при планировании беременности. Такая программа может быть запущена на государственном уровне в пилотном режиме в десяти российских регионах уже в 2017 году. В компаниях утверждают, что государство таким образом сможет снизить расходы на инвалидов, ведь сделать один ДНК-тест дешевле, чем содержать больного человека годами.

Однако есть ряд серьезных проблем, связанных с этой темой. Во-первых, этическая и моральная сторона вопроса: отказ от ребенка на основе генетического теста – серьезная тема для обсуждения. Во-вторых, вызывает вопросы и обоснование необходимости такой услуги на государственном уровне: мы не смогли найти официальную статистику по детям, больным генетическими заболеваниями, и вычленить расходы государства на них. Известно, что объем субвенций (выплат из федерального бюджета) детям-инвалидам в 2016 году был увеличен на 5% – до 32,096 млрд руб. Сколько из этих денег получают те, кто страдает врожденными генетическими заболеваниями, в открытых источниках не указано.

Чтобы разобраться в этой теме, мы поговорили с представителями компаний, которые предлагают услуги ДНК-тестирования, со сторонними экспертами и специалистами, которые работают с больными детьми, а также узнали мнение священника.

ДНК-тестирование как услуга

Исследования в области ДНК-тестирования, которые бы позволяли выявить возможные мутации, идут в мире с середины 1970-х гг. Среди последних разработок – ДНК-тестирование родителей при планировании беременности, позволяющее выявить риск рождения ребенка с тяжелым генетическим заболеванием. По словам экспертов, наиболее активно этот анализ используется в США, Исландии, Иране.

На российском рынке ДНК-тестирование родителей при планировании беременности вот уже несколько лет предлагают, в первую очередь, компания "Генотек" и центр Genetico (сотрудничает с институтом репродуктивной генетики (RGI) Чикаго). Стоимость услуги составляет 11–14 тысяч рублей. В компании "Генотек" исследуют более 1,3 тысячи мутаций, которые относятся к 465 наследственным заболеваниям. В Genetico проводят анализ 40 генов, который позволяет выявить около 30 наиболее распространенных тяжелых заболеваний или несовместимых с жизнью. К ним относятся муковисцидоз, миопатия Дюшена, фенилкетонурия, болезнь Тея-Сакса, семейная средиземноморская лихорадка (армянская болезнь) и многие другие.

По словам основателя центра Genetico Артура Исаева, еще пять лет назад такой анализ воспринимался как экзотика, однако сейчас о нем начали задумываться семьи, где уже есть больной ребенок. Всего, по оценкам медицинской компании, сейчас тестирование делает менее 1% будущих родителей в России.

"Наш ДНК-скрининг у родителей, планирующих беременность, позволяет выявить носительство тяжелых наследственных заболеваний, не поддающихся лечению. Они сопровождаются ранней детской смертью или тяжелой инвалидностью и смертью в более позднем возрасте", – рассказывает Исаев.

При этом он добавляет, что больные дети рождаются и у здоровых людей. "У каждого из нас есть в среднем от 6 до 15 мутаций, которые связаны с тяжелыми наследственными заболеваниями. Они никак не мешают жить и опасны только в случае, если они совпадают с генетическими мутациями партнера", – поясняет представитель центра Genetico. Он подчеркивает: риск рождения больного ребенка наблюдается в основном в случае моногеннных заболеваний, то есть если оба родителя являются носителями патологической мутации в одном и том же гене. "Мутация либо есть, и заболевание гарантированно будет, либо мутации нет, и заболевание гарантированно не разовьется", – утверждает Валерий Ильинский, сооснователь компании "Генотек".

Между тем председатель московского отделения общественной организации "За права семьи" и директора АНО "Институт демографического развития и репродуктивного потенциала" Руслан Ткаченко напоминает, что ДНК-тестирования не дают 100% результат. "О том, насколько верны в принципе подобные анализы, можно судить по результатам скринингов плода. В некоторых случаях родителям говорили, что у них однозначно родится больной ребенок, и предлагали сделать аборт. Родители отказывались, и в результате рождались вполне здоровые дети", – говорит эксперт.

Что делать с результатами ДНК-теста

По словам представителей медицинских компаний, в случае если родители узнают, что у них есть риск рождения ребенка с тяжелым заболеванием, у них есть следующие варианты дальнейших действий:

ЭКО

В зависимости от того, носителем какого заболевания являются родители, может быть использована процедура экстракорпорального оплодотворения (ЭКО). Она позволяет провести для полученных эмбрионов генетический анализ, с помощью которого отбираются те, которые не несут патогенных мутаций (это Преимплантационная генетическая диагностика, ПГД). Как напоминает Исаев, в России процедура ЭКО оплачивается государством, если она проводится по медицинским показаниям. ПГД пока делается за счет родителей. Стоимость ЭКО составляет около 110 тысяч рублей, а стоимость тестирования одного эмбриона – от 30 тысяч рублей.

Упреждающие меры

Как подчеркивает Ильинский, речь идет о заболеваниях, негативное проявление которых возможно компенсировать медикаментозно или изменив образ жизни. Например, фенилкетонурия возникает у ребенка в возрасте до 14 лет из-за того, что фенилаланин, который содержится во многих продуктах питания, включая грудное молоко, действует на его организм как яд. Если пара знает о риске рождения ребенка с таким заболеванием, то сразу после рождения проводится биохимический тест – он позволяет проверить, действительно ли ребенок унаследовал фенилкетонурию. Если да, то его с первого дня жизни переводят на искусственное вскармливание и специальную диету, и он растет абсолютно здоровым. По словам Исаева, с точки зрения экономики и здравоохранения, выявление таких заболеваний наиболее выгодно государству: лечение, проведенное вовремя, поможет сэкономить бюджет.

Впрочем, Исаев признает, что, несмотря на все усилия науки, все равно будет рождаться какой-то процент детей с наследственными заболеваниями. "Ученые не смогут полностью предугадать изменения в генах, и не всегда диагностика поможет выявить наследственные заболевания", – отмечает эксперт.

Рожать или аборт

Пока речь идет о генетическом скрининге родителей, планирующих беременность. Однако, есть еще один подход – одновременно дающий более точные результаты и вызывающий больше этических вопросов.

Пара может попробовать забеременеть и сделать генетический анализ уже для плода. Если выяснится, что у плода есть неизлечимые наследственные заболевания, то, по выражению Исаева, "родители осмысленно принимают решение рожать ребенка или же прерывать беременность". Как напоминает Ильинский, в этой ситуации можно сделать аборт по медицинским показаниям. "Это тоже один из вариантов профилактики рождения ребенка с патологией. Абортирование в этом плане рассматривается в контексте последующего зачатия здорового ребенка", – утверждает представитель "Генотека".

Этическая сторона вопроса

Валерий Ильинский из "Генотека" убежден, что ДНК-тестирование родителей перед зачатием нельзя рассматривать как вариант евгеники. "У нас чисто медицинский проект, поскольку он направлен не на улучшение физических качеств человека, а на то, чтобы все люди были здоровы", – подчеркивает он. "Вопрос с этикой не стоит слишком остро, поскольку речь идет о здоровье людей. Все, что улучшает качество физической жизни и не вредит другим людям, как правило, в обществе воспринимается как этичный метод", – говорит Исаев.

Однако Руслан Ткаченко считает, что сама формулировка о снижении числа рождающихся в России инвалидов звучит спорно и созвучна фашистским идеям. Кроме того, он предупреждает об опасности дальнейшего развития идей с генетическим скринингом, когда массово тестировать будут не родителей, а эмбрионы. "Тестирование не должно стать стимулом для всплеска числа абортов – причем не факт, что дети точно бы родились с тяжелыми отклонениями. После того как в медицину были внедрены скрининги во время беременности, число абортов увеличилось", – говорит Ткаченко.

Протоиерей Алексей Уминский обращает внимание на то, что ДНК-тестирование родителей ставит их перед сложным морально-нравственным выбором: что делать с результатами теста. Еще хуже, если принятие непростого решения когда-нибудь захочет взять на себя государство. "Исключить право на рождение инвалида – это довольно сложный нравственно-этический выбор. Потому что инвалиды – они люди, – говорит священнослужитель. – Они существуют в том числе и для того, чтобы люди оставались людьми. Сам принцип, что право на жизнь имеют только здоровые и сильные, в конечном счете, сводится к фашистской теории".

Экономия на инвалидах

Медицинские компании утверждают, что в анализе ДНК родителей заинтересовано государство. Как рассказал Валерий Ильинский, сооснователь компании "Генотек", ДНК-тестирование родителей даст возможность сэкономить бюджет. "Согласно региональным бюджетам, сейчас лекарственное обеспечение одного ребенка с инвалидностью обходится государству ежегодно в среднем 2,5 млн руб.", – говорит Ильинский (подтверждения из официальных источников этим данным нет. – Прим. Rus2Web). "Нерождение ребенка с патологией даст возможность государству сэкономить. Это может быть одной из мер профилактики, которые использует государство, чтобы снизить количество людей, лечение которых оно оплачивает", – говорит представитель "Генотека".

По словам Ильинского, на данный момент обсуждается внедрение экспериментальной программы ДНК-тестирования в десяти российских регионах в 2017 году: для некоторых семей тесты будет оплачивать государство. При этом о масштабировании на территории всей России речь пока не идет. Кто именно сможет сделать ДНК-тестирование, еще не решено, но пока, по мнению Ильинского, стоит сфокусироваться на эффективной диагностике людей и семей, у которых уже проявилась наследственная патология. "Основной смысл нашей программы – позволить семьям, где уже есть ребенок-инвалид с наследственным генетическим заболеванием, уверенно и безопасно родить последующих детей здоровыми", – говорит он.

Между тем Руслан Ткаченко из Института демографического развития и репродуктивного потенциала напоминает, что если посмотреть на число реальных инвалидов, которые рождаются из-за того, что у родителей совпали генные мутации, то их единицы. "Генетические заболевания – это доли процента на фоне инвалидностей, вызванных другими проблемами, например, из-за неправильной беременности, – говорит Ткаченко. – Поэтому говорить, что государство может сильно сэкономить, контролируя рождаемость инвалидов, нельзя. Кроме того, если учесть, что ЭКО у нас делают за счет государства при медицинских показаниях, и суммировать все затраты на ДНК-тестирование, то вряд ли внедрение такого анализа поможет государству сэкономить".

С точки зрения Ткаченко, попытка продвигать ДНК-тестирование как эффективный способ сокращения трат из бюджета – это желание медицинских компаний сделать себе рекламу, продемонстрировать, что такие тесты необходимы государству, и получить госфинансирование. "Это напоминает попытку стартапов раскрутить услугу, которая будет приносить доход. Однако если бы у таких компаний были реально хорошие результаты, они бы имели более массовый спрос среди населения, а клиники, которые давно на рынке, внесли бы в свой прейскурант подобное тестирование", – убежден эксперт.

Мнения:

Лида Мониава, заместитель директора детского хосписа "Дом с маяком":

– Я думаю, что у родителей должен быть выбор. ДНК-тестирование при планировании беременности даст родителям возможность сознательно принять решение – готовы ли они ухаживать за больным ребенком. Я знаю много родителей, у которых в семье родились дети с неизлечимыми заболеваниями. Они по своему опыту знают, что такое ухаживать за тяжелобольным ребенком. И они имеют право как захотеть родить еще одного ребенка с таким заболеванием, так и отказаться от этого шага.

Однако не стоит забывать, что, во-первых, подобные тесты на выявление потенциальных патологий и генетических заболеваний, как при планировании беременности, так и при стандартных скринингах во время беременности, достаточно часто ошибаются. А во-вторых, даже если ребенок – инвалид, у вас все равно может быть с ним хорошая и счастливая жизнь. И лично я против подхода – давайте убивать детей, потому что они инвалиды.

Протоиерей Алексий Уминский:

– Вопрос, рожать ребенка с неизлечимым генетическим заболеванием или нет, – это тяжелый нравственный вопрос. Выбор в этом случае всегда за родителями. Я не думаю, что кто-то со стороны – даже священник – может вмешиваться в область родительских отношений и говорить: забудьте про детей или, наоборот, ничего не предпринимайте. Главный принцип со стороны священника, как и со стороны врача – не навреди. Если решение родителей не связано с абортом или уничтожением эмбрионов, которые Церковь рассматривает как уже начавшуюся жизнь, то это полностью дело родителей. Либо отказаться от возможности иметь детей, либо воспользоваться процедурой ЭКО, либо усыновить ребенка.

Мария Карнаух

Радио Свобода

Уважаемые посетители форума "Эхо Кавказа", пожалуйста, используйте свой аккаунт в Facebook для участия в дискуссии. Комментарии премодерируются, их появление на сайте может занять некоторое время.

XS
SM
MD
LG