Оставшись наедине с нерешенными проблемами после месяцев ожидания, родители детей с мышечной дистрофией Дюшенна вышли на улицу. Они говорят о праве на лечение, которое уже применяется в США и Европе, но Минздрав по-прежнему глух к их проблемам, утверждая, что препараты дороги, неэффективны, более того - опасны.
«Мы ничего нового не услышали… Мы будем продолжать протестовать, пока не будет принято решение (о закупке лекарства – ред.)», — так родители детей с мышечной дистрофией Дюшенна, которых в Грузии насчитывается около 100, отреагировали на брифинг министра здравоохранения Михаила Сарджвеладзе после нескольких месяцев молчания.
Он заявил, что лекарства, которые родители запрашивают у министерства для своих детей уже более года, опасны и не способны продлить жизнь детей. По его словам, существует много вопросов по поводу «безопасности» и «эффективности» этих лекарств. Нет ни одного лекарства, сказал он, которое «заявляет о лечении мышечной дистрофии Дюшенна», и добавил, что лекарства «действуют — да и то с сомнением — лишь как отсрочка необходимости в инвалидном кресле на период от одного до трех лет».
На брифинге, который состоялся пару дней назад, Михаил Сарджвеладзе ничего не сказал ни об одном препаратов, запрашиваемых родителями. Вместо этого министр назвал стоимость одного из препаратов («Элевидис») - 3 миллиона долларов США, и пояснил, что если бы государство закупило один из запрашиваемых препаратов в прошлом году, «примерно через два месяца Европейское агентство по лекарственным средствам (EMA - European Medicines Agency) категорически отказало бы в разрешении на его применение. Использование этого препарата связано с риском серьезного поражения печени и острой печеночной недостаточности, включая летальный исход».
Министр говорил с журналистами только о рисках и потенциальных опасностях препаратов и ничего не сказал о преимуществах, на основании которых Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) и EMA разрешили в последние годы применять эти препараты, и сегодня они используются в США и ряде европейских стран с соблюдением правил, а иногда и ограничений, включая строгий мониторинг состояния пациентов.
Что говорят родители министру?
«Ни один родитель не стал бы требовать для своих детей непроверенные и опасные лекарства. Лечение, которое мы запрашиваем, одобрено FDA (Food and Drug Administration, «Управление еды и лекарств», агентство Министерства здравоохранения и социальных служб США – ред.), проводится, и лекарство ежедневно используется в Америке», — заявила на пресс-конференции Тако Гогаладзе, мать 8-летнего Андрии, страдающего миодистрофией Дюшенна.
Закро Гвишиани, отец 4-летнего Лазаре, который вместе с другими родителями встречался с министром здравоохранения девять раз за последние полтора года, до сих пор пытается наладить с ним контакт и обратиться к общественности, призывая Михаила Сарджвеладзе не вводить людей в заблуждение:
«Мы никогда не говорили, что где-либо сегодня существует лекарство, способное полностью вылечить синдром Дюшенна, и что мы требуем именно это лекарство. Вчера мы, родители, услышали очень неприятную новость, когда министр сказал, что [лекарство] [только] отсрочит пребывание пациента в инвалидном кресле на 2-3 года… На мировом фармацевтическом рынке ведутся исследования, и возможно, что это заболевание действительно можно будет вылечить через несколько лет». «Вот почему важно принимать эти лекарства сегодня, чтобы состояние наших детей в инвалидном кресле не ухудшалось, и чтобы завтра они смогли получить новые лекарства, которые появятся на рынке».
Родители детей с синдромом Дюшенна говорят, что они осведомлены о рисках, которые могут возникнуть во время лечения, но также уверены, что если современные лекарства назначаются под надлежащим наблюдением и с учетом состояния здоровья детей, эти риски будут сведены к минимуму.
По их словам, важно, чтобы наряду с внедрением медикаментов была создана группа врачей, которая будет следить за состоянием здоровья каждого ребенка и соответствующим образом корректировать лечение.
«Мы знаем, что министр намерен в ближайшие дни предложить создание мультидисциплинарной команды в качестве решения. Создание этой команды, конечно, необходимо, потому что лечение с помощью запрашиваемых нами медикаментов немыслимо без работы этой команды. Эту команду следовало создать давно, и мы запрашиваем ее уже два года. Однако без этих медикаментов само существование команды ничего не изменит. Команда, наряду с современными лекарствами, — это и есть решение», — говорит Тако Гогаладзе.
Упомянутый министром здравоохранения препарат «Элевидис» стоимостью 3 миллиона долларов некоторые специалисты называют «крупным прорывом». Это новый препарат генной терапии, одобренный FDA в 2023 году, и его применение началось в 2024 году.
В настоящее время клинические испытания и программы раннего доступа к препарату проводятся в нескольких европейских странах, Японии и Канаде. Инъекция вводится только один раз в вену. По словам специалистов, после однократной генной терапии мышечные клетки начинают вырабатывать белок, похожий на дистрофин; замедляется деградация мышц и прогрессирование заболевания; также может улучшиться двигательная активность.
С ноября 2025 года к инструкции по применению препарата было добавлено предупреждение о возможных побочных действиях, а его использование было ограничено. Это произошло после того, как два пациента скончались после приема препарата. Согласно решению FDA, «Элевидис» больше не назначается пациентам с тяжелым синдромом Дюшенна, которые больше не могут ходить. В инструкцию по применению было добавлено строгое предупреждение, и введен интенсивный мониторинг. Препарат еще не одобрен в Европе, и проводятся дополнительные исследования.
30 июня 2025 года 7-летнему Томе Надирашвили, родившемуся в США, была сделана инъекция препарата «Элевидис». Его тетя, Теона Теделури, рассказывает, что после инъекции состояние ребенка значительно улучшилось:
«Раньше он постоянно волновался, не мог бегать, как одноклассники, не мог подниматься по лестнице, постоянно задавал вопросы. Теперь Тома живет полноценной жизнью — бегает, прыгает, играет. Он бегает по лестнице без остановки, а раньше, держась за руки, делал шаг за шагом — ему приходилось ставить обе ноги на одну ступеньку и продолжать свой путь».
Безопасно ли лекарство, которое сейчас применяют?
Государство начало финансировать лечение пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна в 2023 году. Сегодня пациенты проходят гормональную терапию и реабилитационный курс — это 12-15 упражнений в месяц.
Гормональная терапия включает ежедневный прием препарата «Дефлазакорт» («Преднизолон») в зависимости от возраста и веса. Это несколько замедляет прогрессирование заболевания.
Родители детей с синдромом Дюшенна перечисляют противопоказания и риски осложнений, сопровождающих ежедневное применение этого препарата:
«У препарата, который принимают наши дети, есть ряд противопоказаний — дети перестают расти в высоту, у них развиваются проблемы со зрением, проблемы с печенью, они набирают вес, у них развиваются проблемы с костями. Мы проводим анализы у детей каждый месяц, чтобы не пропустить никаких новых проблем во время приема этого препарата», — говорит Тако Гогаладзе.
Одним из препаратов, который родители просят импортировать, является «Вамолорон». Этот препарат в настоящее время считается заменой «Дефлазакорту» и одобрен FDA и EMA с 2023 года. Он используется в США и Европейском Союзе, хотя его фактическая доступность значительно варьируется между странами в зависимости от финансирования и политики здравоохранения. В Германии, например, «Вамолорон» финансируется в рамках государственной системы здравоохранения. В Испании с 2026 года этот препарат также будет включен в государственную программу финансирования. Препарат не финансируется полностью, но уже доступен в Великобритании, Франции, Италии и Австрии.
Exon-skipping — почему правительство не импортирует препарат, зарегистрированный в Грузии?
Exon-skipping - это еще один препарат, который родители детей с миодистрофией Дюшенна просят правительство импортировать. Сегодня уже существует несколько одобренных препаратов типа Exon-skipping (Exon-skippin - «пропуск экзона» - молекулярно-генетическая технология, используемая в медицине для лечения генетических заболеваний, таких как мышечная дистрофия Дюшена. Это способ лечения, при котором при производстве белка пропускается ошибочный участок гена - экзон). Большинство из них одобрены в США, хотя их также используют в европейских странах.
Три препарата, пропускающих экзоны, были зарегистрированы в Грузии восемь месяцев назад. Однако, по словам Михаила Сарджвеладзе, в ближайшем импорт этих препаратов не планируется. На брифинге он заявил, что регистрация лекарственного препарата не означает его автоматического ввоза в страну:
«Необходимо различать две вещи: регистрацию и принятие государством препарата в рамках собственного финансирования, в качестве препарата для собственной программы и т. д. Это две совершенно разные вещи, и они не означают, что одна заменяет другую или одна равна другой.
Правило регистрации лекарственного препарата следующее: мы опираемся на опыт государств с сильными фармацевтическими системами, и когда одно государство, например, член Европейского союза, США, Япония, Южная Корея, регистрирует препарат, в этом случае это формально является вполне достаточным основанием для регистрации препарата. Но это не означает, что препарат априори безопасен и практика его применения является целесообразной. Для этого требуется дальнейшее обсуждение его безопасности и эффективности», — сказал Михаил Саржвеладзе.
Закро Гвишиани говорит, что представитель компании, производящей пропускающие экзоны препараты, благодаря усилиям родителей, несколько месяцев назад встретился с министром здравоохранения и предоставил полную информацию о лекарстве:
«Он ответил на все вопросы относительно безопасности и эффективности. Разговор также затронул стоимость лекарства. Можно оплатить лекарство за полцены, с рассрочкой платежа. Дети умирают, но оказывается, что безопасность этих препаратов нужно проверять сейчас, когда в Грузии уже зарегистрировано три таких препарата».
Различные препараты, вызывающие пропуск экзонов, воздействуют на разные мутации. Согласно исследованиям, прием этих препаратов замедляет прогрессирование заболевания. Параллельно с генной терапией препараты, вызывающие пропуск экзонов, уже много лет широко используются в США. Этот препарат также будет использоваться в Японии с определенными ограничениями. Хотя препараты, вызывающие пропуск экзонов, не одобрены EMA, они доступны в ряде европейских стран на особых условиях и в рамках специальных программ.
«Эффективность терапии, вызывающей пропуск экзонов, доказана. На грузинском рынке доступно множество препаратов, закупаемых Министерством здравоохранения, которые вообще не имеют одобрения EMA. Однако, когда речь идет о 100 детях, тогда EMA становится решающим фактором. Когда речь идет о смертельной болезни, я думаю, что государству не следует ждать одобрения EMA, достаточно и FDA, потому что дни детей сочтены», — говорит Тако Гогаладзе.
Согласно Закону «О лекарственных средствах и фармацевтической деятельности», фармацевтическая продукция может импортироваться на грузинский рынок в обход режимов доступа в некоммерческих целях, в том числе: «для индивидуальных нужд отдельного лица», а также «в особых обстоятельствах — стихийные бедствия, массовый ущерб населению, эпидемии, редкие заболевания, в гуманитарных целях, а также при наличии других особых государственных интересов, с согласия Министерства».
8-летний Бачуки получает «Гивиностат» в Италии
Еще один современный препарат, одобренный FDA в 2024 году и доступный в европейских странах на особых условиях с июня 2025 года, — это так называемый вспомогательный препарат «Гивиностат», который просят импортировать в Грузию родители детей с синдромом Дюшенна.
Препарат, принимаемый ежедневно в форме таблеток или сиропа, замедляет разрушение мышц, фиброз, способствует регенерации мышц. Лекарство назначается детям старше 6 лет. Этот препарат, как и другие современные лекарства, не излечивает синдром Дюшенна, но замедляет темпы прогрессирования и продлевает период ходьбы. При приеме этого препарата также необходим постоянный мониторинг состояния здоровья ребенка.
8-летний Бачуки Сванадзе — еще один грузинский ребенок, получающий современное лечение мышечной дистрофии Дюшенна за границей. Мальчик живет в Риме уже три года. Он начал принимать препарат 4 месяца назад, после получения вида на жительство и страхового полиса. Теона Перадзе, мать Бачуки, рассказала Радио Свобода, что перед началом приема препарата родители подписали согласие на участие в программе лечения, прошли консультацию, ребенок прошел полное обследование, после чего началось лечение препаратом.
8-летний мальчик находится под интенсивным наблюдением лечащего врача и клиники и проходит еженедельные осмотры. Мать говорит, что после приема препарата состояние ребенка значительно улучшилось:
«Ему было трудно ходить, когда мы возвращались из школы, он просил меня подержать его за руку, он уставал. Даже за это короткое время у ребенка начались радикальные изменения — у него появилось больше энергии, он теперь не так быстро устает. Конечно, нас предупреждали о противопоказаниях к применению препарата, но, принимая это лекарство, мы не получили бы худших результатов, чем уже были у ребенка. Анализы проводятся каждую неделю. И мы не платим ни за какие исследования».
У Давида Дахундаридзе в возрасте 6 лет в Турции тоже диагностировали мышечную дистрофию Дюшенна — после того, как в Грузии сделать этого не смогли.
Манипуляции с ценами на лекарства?
Родители детей с синдромом Дюшенна утверждают, что дискуссия, начавшаяся на брифинге 21 апреля со стоимости одного из препаратов, — это не что иное, как попытка снова и снова вводить общественность в заблуждение:
«Когда министр говорит о препарате за 3 миллиона долларов, он преподносит это так, будто 300 миллионов долларов должны быть заплачены за 100 детей. Нет, этот препарат за 3 миллиона долларов может подойти только 15 детям из 100, потому что разные мутации требуют разных типов лечения. Кроме того, этот конкретный препарат вводится только один раз. Необходимо изучать и различать, например, кому подходит «Гивиностат», кому — «Вамолорон», кому — препарат, вызывающий пропуск экзонов, потому что существуют разные мутации и, соответственно, разные способы лечения. Цены разные, конкуренция высокая, и каждый препарат можно приобрести по минимальной цене», — говорит Закро Гвишиани.
Родители детей с синдромом Дюшенна приглашают министра здравоохранения к открытой беседе. Они уже обратились к Общественному телеканалу с просьбой предоставить прямой эфир родителям, специалистам и министру. Ответа от телеканала пока не получили.
22 апреля ведущая популярной программы «Частный врач», диетолог, профессор Мари Малазония, откликнулась на проблемы родителей детей с синдромом Дюшенна на Общественном телеканале:
«Это возможность не только для детей, но и для других членов семьи, и, самое главное, для родителей, на которых лежит огромная ответственность, найти смысл жизни, найти мотивацию. И в таком случае это не просто лекарство для детей, это лекарство для родителей, это возможность жить дальше», — сказала Мари Малазония в монологе на программе.
С 20 апреля родители детей с синдромом Дюшенна проводят ночи перед зданием Канцелярии правительства. Министерство внутренних дел не разрешило им разбить палатки на площади, прилегающей к канцелярии. Полиция также не разрешила им приносить на площадь даже мягкие пуфы. Ночь они проводят под открытым небом, на деревянных скамейках на площади.
Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) — редкое генетическое заболевание. Оно вызывает атрофию мышц в раннем возрасте, приковывает к инвалидному креслу и приводит к смерти к достижению совершеннолетия. В Грузии зарегистрировано около 100 человек с этим диагнозом, большинство из которых — маленькие дети.
За последние полтора года в Грузии от этого заболевания умерли 3 несовершеннолетних.
Форум